Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Odkrycie menopauzy u szympansów pogłębia tajemnicę dotyczącą istnienia tego zjawiska

30 października 2023, 09:34

U pewnej grupy szympansów naukowcy udokumentowali pierwszy, poza H. sapiens i niektórymi waleniami, przypadek menopauzy wśród samic. Obserwacja tylko pogłębia tajemnice istnienia samej menopauzy oraz życia samic po utracie zdolności do rozmnażania się. W przeciwieństwie bowiem do ludzi i waleni, samice szympansów nie opiekują się dziećmi swoich krewnych. A to wskazuje na istnienie innego mechanizmu, niż znana hipoteza babki.


Gitarzysta Queen odegrał ważną rolę w misji OSIRIS-REx i wydał pierwszy atlas 3D asteroidy

24 lipca 2023, 15:45

Nie wszyscy wiedzą, że gitarzysta Brian May, współzałożyciel zespołu Queen, jest także astrofizykiem. W 2007 r. obronił pracę doktorską pt. Prędkości radialne w zodiakalnej chmurze pyłu kosmicznego, a w czwartek (27 lipca) ukaże się książka o asteroidzie Bennu – Bennu 3-D: Anatomy of an Asteroid – której jest współautorem. Na stronie muzyka-naukowca jest ona opisywana jako pierwszy całościowy atlas 3D tego ciała niebieskiego.


Ptaki współpracują z ssakami, by dobrać się do gniazda pszczół?

30 czerwca 2023, 08:49

Miodowody to jedne z niewielu ptaków, które regularnie odżywiają się pszczelim woskiem. Nie potrafią jednak same dobrać się do gniazda pszczół. Potrzebują pomocy. Dlatego też nawiązały współpracę z miodożerem (ratelem), któremu wskazują lokalizację gniazda. Ssak rozbija gniazdo w poszukiwaniu miodu, a ptak ma wówczas dostęp do wosku. Tak mniej więcej brzmi popularna opowieść o współpracy obu gatunków. Naukowcy z Uniwersytetów w Cambridge i Kapsztadzie postanowili przekonać się, ile jest w niej prawdy.


Test z krwi skutecznie wykrywa 50 nowotworów. Nowe narzędzie wspomoże lekarzy rodzinnych

6 czerwca 2023, 12:07

Pierwsze, prowadzone na pacjentach z podejrzeniem nowotworu, szeroko zakrojone badania nowego testu, który na podstawie badań próbki krwi ma wykrywać ponad 50 typów nowotworów wykazały, że prawidłowo rozpoznaje on chorobę w 66% przypadków, a w 85% przypadków prawidłowo wskazuje miejsce pochodzenia oryginalnego guza.


Myśli samobójcze najczęściej nachodzą ludzi w grudniu

12 maja 2023, 11:30

Większość osób przypuszcza, że szczyt samobójstw przypada na miesiące zimowe. Jednak w rzeczywistości najwięcej zamachów na własne życie ma miejsce na przełomie wiosny i lata, gdy nastroje ludzi powinny się poprawiać, a nie pogarszać. Od dawna zjawisko to intrygowało specjalistów. Teraz naukowcy zidentyfikowali miesiąc, w którym ludzie mają najwięcej myśli samobójczych oraz godzinę, kiedy takie myśli ich nachodzą.


W wieloetnicznym imperium Xiongnu kobiety miały wielką władzę

18 kwietnia 2023, 11:23

Na 1500 lat przed Czyngis-chanem, który zapoczątkował budowę największego lądowego imperium w historii ludzkości, mongolscy nomadzi stworzyli swoje pierwsze imperium. Konfederacja Xiongnu powstała w III wieku p.n.e. i przez kilka wieków dominowała na stepach Azji Wschodniej, rzucając wyzwanie imperialnym Chinom i skłaniając je do rozbudowy Wielkiego Muru. Konfederacja Xiongnu była państwem wieloetnicznym o wysokim zróżnicowaniu genetycznym nawet wśród elity rządzącej.


Kiedy ziomkowie Czyngis-chana zaczęli pić mleko jaków?

4 kwietnia 2023, 10:43

Po raz pierwszy udało się bezsprzeczne określić, kiedy mongolskie elity zaczęły spożywać mleko jaków. Międzynarodowy zespół naukowy znalazł w kamieniu nazębnym zmarłych przed wiekami osób ślady protein z mleka jaków oraz innych przeżuwaczy. Odkryto też proteiny z krwi przeżuwaczy i koni.


Zabrze: pierwszy w Polsce przeszczep serca pobranego za granicą

6 marca 2023, 11:25

W Śląskim Centrum Chorób Serca w Zabrzu po raz pierwszy w Polsce przeszczepiono serce pobrane za granicą. Zespół z Zabrza pobrał narząd w jednym ze szpitali w Czechach. Jak podkreślono we wspisie ŚCCS na Faceboooku, to efekt współpracy zespołu koordynatorów ze Śląskiego Centrum Chorób Serca [...], dr Anny Pszenny z Centrum Organizacyjno-Koordynacyjnego ds. Transplantacji „Poltransplant” oraz Koordinační středisko transplantací - KST. W transporcie pomogła czeska policja.


Fotoniczne włókno wszyte w ubranie może zwiększyć odsetek odpadów poddawanych recyklingowi

8 lutego 2023, 08:55

Każdego roku ludzie pozbywają się 92 milionów ton ubrań i innych tekstyliów. Mniej niż 15% z nich jest poddawanych recyklingowi, a jedną z przyczyn takiego stanu rzeczy jest trudność w sortowaniu. Naukowcy z University of Michigan stworzyli niedrogie włókna fotoniczne, które wszyte w ubrania pozwolą na określanie ich składu i automatyczne sortowanie.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy